Medische termen
Wat is CCI / AAI?
CCI/AAI is een zeldzame complicatie van het Ehlers-Danlos Syndroom.
De term CCI, ofwel Cranio (schedel) Cervicale (nek) instabiliteit, betekent dat het in de bovenste nekwervels mis gaat. Dat is tussen de schedel en de eerste nekwervel. Echter kan het ook in de wervel daaronder misgaan, dan heet het AAI, ofwel Atlanto (bovenste nekwervel) Axiale (tweede nekwervel) instabiliteit. De banden die normaal gesproken alle wervels bij elkaar moeten houden, zijn te slap. Daardoor worden de wervels niet goed vastgehouden en verschuiven deze. De nek wordt instabiel. Dit kan ook gebeuren onder deze wervels in de nek, borst of onderrug.
De nekinstabiliteit zorgt voor verdrukking van hersenstam, ruggenmerg en zenuwen, waardoor vitale functies in het lichaam niet goed meer functioneren. Denk hierbij aan ademhaling die normaal automatisch verloopt. We hoeven er niet over na te denken om die aan te passen als we slapen of hardlopen. Denk ook aan reflexen, bloeddruk, hartslag, zien en horen, zweten, spijsvertering of lichaamstemperatuur. Deze en nog tientallen andere processen van het menselijk lichaam kunnen allemaal worden verstoord als de hersenstam in de verdrukking komt zoals het geval is bij Annemarie.
Slopende ziekte
Annemarie heeft naast spierzwakte ook last van duizeligheid, adem verstoringen, geheugen problemen, vermoeidheid en gevoeligheid voor licht, geluid en aanraking. Kortom, door de verdrukking van de hersenstam is de prikkelverwerking in brede zin een groot probleem bij haar. De aandoening is progressief. In ver gevorderd stadium liggen patiënten met CCI in een prikkelarme kamer omdat het hele zenuwsysteem overbelast is. Zonder behandeling is verdere aftakeling niet te voorkomen en zal dit uiteindelijk leiden tot de dood.
Levensreddende operatie
Een fusie waarbij de aangedane wervels worden gefixeerd kan uitkomst geven en daarmee het leven weer terug geven aan de persoon in kwestie. Dit is wat we graag willen voor Annemarie. Ze zal veel beweging in haar nek voorgoed kwijtraken, maar krijgt haar leven terug. De operatie bestaat uit het omhoog tillen van het hoofd ten opzichte van de wervels en het op deze manier vastzetten van de wervels met stangen, schroeven en donorbot. Er ontstaat ruimte zodat de hersenstam niet meer verdrukt wordt en de zenuwen vrij komen te liggen. Deze operatie is levensreddend en wordt alleen uitgevoerd als het medisch noodzakelijk is.
We hopen dat je een donatie wilt doen om deze levensreddende operatie mogelijk te maken. Alle beetjes helpen, zodat Annemarie straks weer een toekomst heeft.
Wat is (EDS) Ehlers- Danlos Syndromen:
Het Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) is een verzamelnaam voor een groep zeldzame erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn verschillende typen, waaronder hypermobiele EDS en de klassieke EDS. Dit betekent onder anderen dat de gewrichten extreem flexibel zijn waardoor vele problemen in het lichaam ontstaan. Een van deze problemen is CCI/AAI. Gewrichten die uit de kom schieten is aan de orde van de dag voor veel van deze patiënten. Ook organen kunnen worden beïnvloed door het slechte bindweefsel en er soms zelfs geheel mee stoppen.
Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid klachten die vaak voorkomen, hoewel de klachten verschillen per persoon.
De oorzaak van deze progressieve aandoening is een tekort aan de stof collageen. Collageen zorgt ervoor dat weefsels stevig bij elkaar gehouden worden. Instabiele nek (CCI/AAI) komt voor bij 1 op de 15 mensen met EDS.